Un bebé que sufría una enfermedad genética fatal fue tratado en el útero por primera vez en el mundo. Un equipo de médicos del Hospital de niños del este de Ontario en Ottawa, Canadá, diagnosticó al bebé de la madre, llamada Sobia Bashir, con la enfermedad de Pompe en pruebas prenatales en 2021.
La pareja de Zahir y Sobia Bashir, que antes perdió a sus dos hijos debido a la misma enfermedad genética, aceptó hoy la oferta de los médicos de un tratamiento experimental en el útero para su bebé de 16 meses llamada Ayla.
Los médicos le dieron a la madre de Ayla seis infusiones entre las semanas 24 y 37 de su embarazo para suministrar una enzima de la que los pacientes de Pompe tenían deficiencia.
La enzima deficiente en el bebé se inyectó en la vena del cordón umbilical fetal utilizando agujas guiadas por ultrasonido. Después de la terapia de reemplazo de enzimas prenatales en el Hospital de Ottawa, Ayla nació el 22 de junio de 2021.
Las pruebas posteriores de Ayla mostraron que su corazón y su desarrollo muscular eran normales. El tratamiento realizado a la bebé Ayla quedó registrado en la literatura médica mundial como «el primer bebé tratado en el útero por una enfermedad genética» y el «primer tratamiento intrauterino del mundo».
El tratamiento también se publicó en la última edición de la revista científica «New England Journal of Medicine». La enfermedad de Pompe, que se observa en uno de cada 100 000 bebés en el mundo, generalmente provoca muertes causando agrandamiento del corazón y debilidad muscular.
